据英国媒体今日报道，英国一名五个月大的婴儿因患有脊髓性肌肉萎缩症(SMA)于上周接受了一针180万英镑(约1632万人民币)的治疗，称为英国接受世界上最昂贵药物治疗的第一人。

　　亚瑟的爸爸和亚瑟

　　这名婴儿名叫亚瑟·摩根，来自伦敦南部。他的父母里斯和罗西本月早些时候被告知，他们的儿子患上脊髓性肌肉萎缩症。这种会让肌肉迅速萎缩的疾病十分罕见，每年全球不到60例。一半以上患有SMA的婴儿活不到一年，直到两年前，世上还没有发现有效的治疗方法。

　　据悉，他的父母发现亚瑟不能坐直，也不能正常抬头，将其送进医院后确诊。三个星期后，亚瑟在埃弗里纳伦敦儿童医院( Evelina London Childrens Hospital)接受了被称为Zolgensma的开创性基因疗法。据悉，这种美国制造的药物是世界上最昂贵的药物，每剂量高达179万英镑。这种药物通过静脉注射，可以让身体生成一种SMA患者缺乏的蛋白质。

　　研究显示，一剂Zolgensma即可帮助患有SMA的婴儿坐下、爬行和行走，不使用呼吸机也可活命。

　　亚瑟的父亲里斯今年31岁，是一名自雇的泥水匠。他非常感谢国家医疗服务系统为他的儿子提供的治疗。

　　2017年发表在《新英格兰医学杂志》上的一项关于15名接受Zolgensma治疗的婴儿的研究中，所有15名婴儿在20个月大时都活着，而未接受治疗的一组婴儿中存活率只有8%。

　　亚瑟的主治医师、儿科神经学专家伊丽莎白·弗雷格博士说：“这种治疗方法将为受SMA折磨的家庭带来希望。”

　　英国卫生大臣马特·汉考克说：“我很高兴小亚瑟能够获得治疗，希望这能给他的家人和其他许多人带来新的希望，让更多儿童的生命得到改变。”

　　据悉，亚瑟的亲戚在网上为其建立了一个筹款页面，到目前为止已筹集2.5万英镑。

　　什么是脊髓性肌肉萎缩症?

　　脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种通过影响脊髓中的运动神经细胞而削弱病人力量的疾病，具有遗传性，被称为是头号婴儿“杀手”。患者将永远不会获得走路、吃饭的能力。

　　SMA有四种主要类型：

　　1型：Werdnig-Hoffman，即婴儿型，约占全部SMA病例的45%。患儿出生后6个月内起病，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。

　　2型：Dubowitz，即中间型。约占30%～40%。患者多在生后6～18个月起病，多数可以活到成年期。

　　3型：Kugelberg-Welander，即青少年。约占20%。患者多在出生18个月后起病，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。

　　4型：即成人型。预期寿命不缩短。

　　Zolgensma基因疗法

　　Zolgensma是总部位于瑞士巴塞尔的诺华公司旗下产品，2018年初，诺华以87亿美元收购了总部位于美国伊利诺斯州的AveXis，获得了其最先进的基因疗法Zolgensma。

　　患者仅需静脉输注一次即可，既不需要腰穿鞘内注射，也不需要长期反复注射。美国参考价格为210万美元/支，即人民币1500万左右。目前国内尚未批准。因为价格十分昂贵这种药也被称为“孤儿药”，不是一般家庭可以承受的。

Tags：